Otistik bozukluk (Otizm)

Otistik bozukluk(Otizm), yaşamın ilk 4 yılında ortaya çıkan ve kişinin sosyal, zeka ve dil  bakımından  toplumla ilişkisini yok eden bir durumdur. Ortalama tanı yaşı 18. aydır.Örneğin 18 aylık bir bebek aynı hecelerden oluşan iki kelimeli cümleyi kullanabilmelidir. ‘Güle güle’, ‘mama mama’, ‘baba baba’ diyebilmelidr. Eğer bu işlevi yapamıyorsa otistik olabilir. Örneğin 18 aylık kız bir çocuk kendisine ait olan bir oyuncak bebeği annesineeliyle gösterip  bağırır. Yani annesinden oyuncak bebeği kendisine vermesini ister.  Eğer 18 aylık kız çocuk eliyle, işaret parmağı ile oyuncak bebeği gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa muhtemel tanı otizmdir. Yine 18 aylık erkek bir çocuk kendisine ait olan oyuncak araba ya da topu babasına gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa yine muhtemel tanı otizmdir.Otizmde bireysel,  toplumsal ve iletişimsel sorunlar, tekrarlayıcı, anlamsız  hareket ve davranışlar  ömür boyu devam eder. Erkeklerde 3-4 kat daha fazladır.Günümüzde 70 çocuktan birinde otizm görülmektedir. Türkiyede her 50 çocukdan biri otistikdir. Otizmin %90 nedeni  insanın genetik yapısındaki bozuklukdan kaynaklanır. %10 sıklıkta görülen tedavi edilebilir hastalıklarda otizme neden olur. 

En sık görülen gen bozukluğu olan SHANK3 geni 22.kromozomda bulunur. Diğer gen bozuklukları  2.,3.,7.,11.,15.,17. ve X kromozomu üzerindedir. Yaklaşık 28 gen bozukluğu otizme neden olur. Bu genetik hastalıklar Fragile X Sendromu, Rett Sendromu, Tuberoz Skleroz,nörofibromatozis,Lesch-Nyhansendromu, Angelman Sendromu, mobius sekansı, Smith-Lemli-Opitzsendromu’dur. Smith-Lemli-Opitzsendromunda kolesterol tedavisi kullanılır ve bu tedavi otizm bulgularını düzeltebilir. Bu hastalıkda parmaklar arasında yapışıklık olması en önemli ip ucudur. Diğer bulgular küçük baş, küçük çene, gevşeklik ve LDL kolesterolde düşüklüktür.

Metabolik hastalıklardanfenilketonürinin kesin tedavisi vardır. Fenialanin içermeyen fenilketonüri maması ile çocukların hemen tamamı düzelir.Tedavi edilmeyen bu hastalarda gevşeklik, küçük baş, pişik, yanaklarda döküntü, sarı-ince saç, idrarda koku, nöbet görülebilir. Diğer tedavi edilebilir metabolik hastalık kreatin eksikliğidir. Bu hastalarda gevşeklik, baş tutamama, yürüyememe, konuşamama gibi belirgin olmayan bulgular görülür. Tanısı ve tedavisi basitdir. Kreatin tedavisi ile otistik bulgular, gevşeklik ve zeka geriliği düzelir. Diğer tedavi edilebilir hastalıklar  B12, B1, B6 vitamin eksikleri, hipotiroidi, D vitamini eksikliği, selenyum eksikliği, bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisi gibi besin alerjileri, laktoz intoleransı ve ağır metal zehirlenmeleridir.Hipotiroidi ve kurşun zehirlenmesinde el ayası ve yüz soluktur. Çocuk çok üşür.Arsenik zehirlenmesi, B12, B1, B6 vitamin eksikleri, selenyum eksikliği, bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisinde ciltde döküntü vardır. D vitamini eksikliği olan çocuklar çok üşüyen,sık yere düşen,  bacakları eğri, sık bronşit geçiren, başları büyük çocuklardır.Laktoz intoleransı olan çocuklarda sütle beslenme sonrası karında ağrı, sancı, ardından pis kokulu dışkılama olur.Nörolojik hastalıklardan en sık otizme 2 yaşdan küçük çocuklarda basitabsans denilen kısa süreli dalma nöbetleri ile giden hastalık, 4 yaşdan sonra absans epilepsi, ESES(Elektriksel statusepileptikus), parietal ve temporal lobdan kaynaklı nöbetler, doğuşsal beyin anomalileri(Hipokampus, amigdala, lentiformnükleus, corpuscallosum ince ya da kalın olması, serebellumvermis yokluğu ya da küçüklüğü) neden olur. Nörolojik hastalıklardan basitabsans, absans, ESES, parsiyel epilepsilerin tedavisi mümkündür. Otizme neden olan psikiyatrik hastalıklar Rettsendromu, Asperger sendromu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğudur. Örneğin Aspergersendromu olan 2 yaşından küçük bir çocuğa ismin ne denildiğinde tüm renklerin isimlerini sayabilir. Yani soruların karşılığı olmayan, ancak verilen bilginin mükemmeliyeti söz konusudur. Yine 3 yaşında Aspergersendromu bir çocuğu parka götürsek, o parkda 6 çocuk olsa, onların yanına gider, ismin ne der. Çocuklar isimlerini söyledikden sonra sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der. 5 dakika geçtikten sonra bu altı çocuğun yanına gidip isimlerini tek tek söyler, yine sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der. Örneğin Aspergersendromlu bir çocuğa senin baban ne iş yapıyor denildiğinde, bunu birkaç kez tekrarlama(Ekolali) görülür. Örneğin babası birkaç dakika önce bir arkadaşı ile görüştü ise, Aspergersendromu olan çocuk o babasının arkadaşı ile görüştüğünü söylemez. Babasının arkadaşının telefon nosunuörneğin: 05552281128‘i birkaç kez söyler. Yine baban nereye gitti diye sorulduğunda bunu birkaç kez tekrarladıktan sonra  babasının araba plaka numurasını örneğin: 34UB234’ü birkaç tekrarlar. Yine karlı bir havada dışarıya kar topu oynamaya götürüldüğünde, bana kar topu atarmısın diye söylenildiğinde bu cümleyi birkaç kez tekrarlar. Ardından birkaç dakika içinde sitenin içinde kaç araba bulunduğunu, bunların hangi renklerde olduğunu ve plaka numaralarını söyleyebilirler. Örneğin kar topuattıkdan sonra elleri üşür ve hava çok soğuk, bu çok soğuk 4-5 kez tekrarlar. Onlarda sıcağa veya soğuğa aşırı hassasiyet vardır. Örneğin ‘Azra’ yere düşüp ağlar. Diğer arkadaşları Azra’nın yanına gelip ‘Azra’ bir şey oldu mu, acıdı mı, morardı mı, ağlama geçer inşallah derler. Aspergersedromuçocuk  Azra yere düştü diye birkaç kez tekrarlar. Empati kurmazlar ve soyut düşünemezler. Örneğin bir çocuğa alışveriş merkezine mi girmek istersin ya da parka mı gitmek istersin diye sorulduğunda; ya parka gitmek istiyorum ya da  alışveriş merkezine gitmek istiyorum cevabı verir. Aspergersendromu çocuk bilmiyorum, bilmiyorum, bilmiyorum cevabını verir. Yani bu çocuklar çok kararsızdır. Onlar otizmin yüksek temsili formlarıdır. Küçük bilginlerdir. Hayali dünyalarında mutlu olup, diğer insanlarıda istemeden mutlu eden çocuklardır.  Bu çocuklar erişkin yaşlarda nobelödülüde alabilirler. Çünkü onlar normal kişilerin giremediği dar dünyalara katlı dünyalar inşa edebilir. Bu onlara has bir özelliktir.

Uzm.Dr.Ali Aydın